اكتشف العلماء المشاركون في دراستين منفصلتين طفرة معينة يمكنها تشخيص مرض سرطان الدم قبل حدوثه بخمسة أعوام، وبالتالي يمكن اكتشاف المرض وخطر تطوره بسهولة من خلال إجراء اختبار بسيط للدم، لاسيما أنَّ الخطر يزداد مع تقدّم العمر، ونادرًا ما يصيب الأشخاص تحت سن الـ40. وكشفت الدراستان أنَّ اختبارات الحمض النووي الحاملة للطفرات، بيّنت أنَّ 5% من المخاطر الكلية للتشخيص الخاصة بالإصابة بمرض سرطان الدم أو الغدد الليمفاوية تظهر على مدى خمسة أعوام، حيث أنَّ التغيرات غير موجودة عند الولادة، ولكنها تتطور مع تقدم السن.

وأظهرت التجارب التي أجريت للكشف المبكر عن السرطان، أنَّ الطفرات التي تحدث للحمض النووي تزيد مخاطر الإصابة بسرطان الدم بنسبة 5%، لكن عند وصول الطفرة إلى مستوى معين تتضاعف احتمالات الإصابة 10 أضعاف خلال الأعوام الـ5 التالية لرصد الطفرة عن طريق الاختبار.

وجاء هذا الاكتشاف بشكل مستقل من قبل فريقي بحث مستقلين، حيث ركزت معظم الدراسات السابقة الخاصة بسرطانات الدم على دراسة الحمض النووي من السرطانات لتحديد الجينات التي يمكن أن تتحوَّر، وبدأت الدراسة الجديدة في الطفرات الجسدية، حيث الخلايا التي تكتسب بمرور الوقت ومن الممكن أن تتكاثر داخل الجسم.

وأوضح البروفيسور ستيف مكارول، من كلية الطب جامعة هارفارد، "يعتقد الناس أنَّ الأشخاص الأصحاء ليسوا عرضة للمرض، لكن في واقع الأمر يتطّور المرض ببطء وتدريجيًا خلال أشهر وأعوام، وتعطينا نتائج هذه الأبحاث نافذة للتعرف على المراحل المبكرة في تطور سرطان الدم" مضيفًا "بحلول الوقت الذي يتم فيه الكشف عن السرطان سريريًا تكون طفرات عدة قد تكوَّنت وتراكمت على مدى أعوام، وما نقوم به في هذا الاختبار هو الكشف عن الطفرة التي تحدث في خلية واحدة في بداية الطفرة، وهي المرحلة التي توصف بأنها ما قبل الخبيثة".

وتوَّصل الفريق الآخر بقيادة البروفيسور سيدهارتا جيسوال، من مستشفى ماساتشوستش العام، للنتيجة نفسها بطرق مختلفة تمامًا، مما يؤكد أصالة النتائج العلمية.

وفي الدراسة الأولى، تحقق الباحثون مما إذا كان من الممكن الكشف عن هذه الطفرات في الدم، مع العلم بتزايد مخاطر الإصابة بسرطان الدم مع تقدم السن، ووجدوا أنَّ المخاطر ترتفع مع وجود أمراض أخرى مثل السكري من النوع الثاني وأمراض القلب.

وفي الدراسة الثانية، وجد الباحثون أنَّ الأعراض تتزايد مع مرض انفصام الشخصية، ولكن كلاهما أكد أنَّ الطفرات تتركز في عدد قليل من الجينات "جينات السرطان"، ثم حددوا وجود صلة بين الطفرات واحتمال الإصابة بسرطانات الدم.